Lydia Permata Hilman, dr / Dr. dr. Karmelita Satari, Sp.M (K)

Aniridia adalah salah satu penyakit langka dengan hipoplasia iris dan umumnya bersifat bilateral yang muncul sejak lahir. Insidensi aniridia kongenital berkisar sekitar 1 dari 40.000 hingga 100.000 bayi baru lahir di dunia. Penelitian telah mencatat adanya gen PAX6 terletak pada kromosom 11p13 pada manusia yang diekspresikan pada kornea, lensa, iris, dan retina. Mutasi akan mengakibatkan terjadinya panokular. Aniridia mempengaruhi banyak aspek visual dari kehidupan seseorang. Pemeriksaan ketajaman visual dilakukan untuk menentukan tingkat penglihatan seseorang. Pasien aniridia mengalamai penurunan ketajaman visual berkisar dibawah 20/60 hingga 20/400. Morbiditas visual dari aniridia disebabkan karena multifaktorial yang menyebabkan pasien mengalami berbagai gejala seperti silau, penurunan tajam penglihatan, dan nistagmus. Temuan lainnya yang ditemukan pada pasien aniridia diantaranya adanya katarak, glaukoma, keratopati, dan optic disc hypoplasia.

Kondisi mata yang mengakibatkan gangguan penglihatan pada masa kanak-kanak salah satunya adalah aniridia. Pada tahun 2015 terdapat 252 juta orang di seluruh dunia terganggu secara visual, 19 juta diantaranya adalah anak di bawah usia 15 tahun. Amerika serikat memperkirakan bahwa 0,2% populasi usia sekolah terdiri dari anak-anak dengan low vision. Berdasarkan World Health Organization (WHO) pada International Classification of Disease 10th Revision (ICD 10), low vision didefinisikan sebagai tajam penglihatan kurang dari 6/18 sampai dengan persepsi cahaya atau lapang pandang kurang dari 10° dari titik fiksasi, namun dapat menggunakan penglihatannya dalam menjalankan tugas dimana penglihatannya dibutuhkan. Gangguan penglihatan dekat definisikan sebagai tajam penglihatan dekat kurang dari dari N8 (1.0 M) dalam jarak 40 cm dengan koreksi terbaik.

Gangguan penglihatan penderita low vision pada masa kanak-kanak seringkali memiliki implikasi seumur hidup. Berbagai penelitian menunjukan bahwa gangguan penglihatan pada anak dapat mempengaruhi kualitas hidup sehari-hari, proses belajar di sekolah, dan perkembangan anak. Anak berhak mendapatkan layanan rehabilitasi low vision yang paling efektif untuk mencapai kesejahteraan dan mencapai kualitas hidup yang baik. Berbagai intervensi untuk anak-anak telah dikembangkan, namun dibutuhkan efektivitas intervensi yang baik untuk mencapai hasil yang maksimal. Laporan kasus ini bertujuan untuk memberikan gambaran klinis profil anak dengan aniridia dan memaparkan tatalaksana yang tepat untuk pasien dengan moderate visual impairment dengan Aniridia.

Tatalaksana pasien low vision dengan moderate visual impairment disertai aniridia dengan pemberian kacamata lensa fotokromik untuk memaksimalkan penglihatan dan mengurangi silau. Pasien diberikan edukasi mengenai penyakit dan prognosisnya. Pemilihan alat bantu yang sesuai dengan kebutuhan pasien akan mengoptimalkan fungsi sosial dan kualitas hidup pasien. Kontrol secara teratur diperlukan untuk mengevaluasi kondisi pasien, mencegah komplikasi akibat progresivitas yang akan terjadi, dan evaluasi penggunaan alat bantu lain sesuai kebutuhan yang berubah seiring dengan bertambahnya usia.

DAFTAR PUSTAKA

1. Bulman JK. Low vision and aniridia. In: Aniridia and WAGR Syndrome:A Guide for Patients and Their Families. New York: Oxford Academic; 2010. hlm. 94–109.
2. Ugalahi MO, Ibukun FA, Olusanya BA, Baiyeroju AM. Congenital aniridia: clinical profile of children seen at the University College Hospital, Ibadan, South-West Nigeria. Ther Adv Ophthalmol. 2021;21(2):101-6.
3. Ching MJF, Gasolasco ET. Low vision assessment and management of a congenital aniridia and associated cataract. Advances in Health Sciences Research. 2019;26:215–8.
4. WHO. Blindness and vision impairment. World Health Organization. 2021.
5. Jackson AJ, Wolffsohn JS. Epidemiology of low vision. In: Low vision manual . Philadephia: Elsevier; 2007. hlm. 1–25.
6. American Academy of Ophthalmology. Visual rehabilitation . In: Brodie SE, Gupta PC, Irsch Kristina, Jackson M lou, Mauger TF, Strauss L, editors. Basic and clinical science course: Clinical Optics. San Franscisco: American Academy of Ophtalmology; 2021. hlm. 309–29.
7. Elsman EBM, al Baaj M, van Rens GHMB, Sijbrandi W, van den Broek EGC, vander Aa HPA, et al. Interventions to improve functioning, participation, and quality of life in children with visual impairment: a systematic review. Surv Ophthalmol. 2019 Jul 1;64(4):512–57.
8. Shahid K, Wilkinson M. Evaluation and management consideration for children who are visually impaired. Vol. 34, Saudi Journal of Ophthalmology. Wolters Kluwer Medknow Publications; 2020. hlm. 124–8.
9. Landsend ES, Utheim OA, Pedersen HR, Lagali N, Baraas RC, Utheim TP. The genetics of congenital aniridia - a guide for the ophthalmologist. Survey of opthalmology. 2018;63(1):105–13.
10. The American Association of Ophthalmologist. Disorders of the anterior segment. Vol. chapter 21. USA: AAO; 2021.
11. American Academy of Ophthalmology. Basic Clinical Science Course Section 6:Pediatric Ophthalmology and strabismus. San Francisco: American Academy of Ophthalmology ; 2021.
12. Bourne RR, Steinmetz JD, Flaxman S, Briant PS, Taylor HR, Resnikoff S. Trends in prevalence of blindness and distance and near vision impairment over 30 years: an analysis for the global burden of disease study. Lancet Glob Health. 2020;9(2):130–43.
13. Weissbart, B S, Ayres, D B. Management of aniridia and iris defects. Curr Opin Ophthalmol. 2016 May;27(3):244–9.
14. Vincent SJ. The use of contact lenses in low vision rehabilitation: optical and therapeutic applications. Clin Exp Optom. 2017;100:513–21.11
15. Chao J, Reddy D, Gupta C. Intrastromal keratopigmentation for photophobia secondary to traumatic aniridia. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:1–3.
16. Hasani H, Es’haghi A, Rafatnia S, Alilou S, Abolmaali M. Keratopigmentation: a comprehensive review. Springer nature. 2020;34:1039–46.
17. Alexander T, Cahyaningsih E. Prosedur tato kornea. Intisari Sains Media. 2021;12(3):1007–10.
18. Figueiredo GB, Snyder ME. Long term follow up of a custom made prosthetic iris device in patients with congenital aniridia. J Cataract Refract Surg. 2020;46(6):879–87.