Peters anomaly adalah salah satu bentuk disgenesis segmen anterior yang lebih banyak terjadi secara sporadis, namun pada beberapa kasus ditemukan pola herediter dalam bentuk autosomal dominan resesif. Kelainan yang terjadi disebabkan oleh mutasi gen yang berperan dalam proses perkembangan segmen anterior mata seperti PAX6, PITX2, CYP1B1, dan FOXC1. Gambaran klinis sangat bervariasi antara lain hipoplasia iris, ektopia pupil, kekeruhan kornea, perlekatan iris dan kornea, gangguan pada sudut iridokornea, perlekatan kornea dan lensa, atau perlekatan tepi pupil dan iris. Kelainan tersebut dapat menyebabkan kekeruhan kornea, glaukoma, dan katarak yang kemudian dapat menyebabkan gangguan perkembangan visual pada anak.

Gangguan segmen anterior berhubungan dengan terjadinya kelainan pada proses perkembangan mata. Pembentukan mata manusia dimulai pada hari ke-22 gestasi dan berasal dari primordium optik di lipatan neural otak yang berkembang menjadi tiga lapisan embrionik yaitu ektoderm, mesoderm, dan endoderm. Gangguan pada proses migrasi dan diferensiasi neural crest saat organogenesis akan menyebabkan kelainan pada segmen anterior mata. Peters anomaly adalah malformasi mata yang jarang terjadi yang mengakibatkan kekeruhan kornea kongenital dan merupakan bagian dari spektrum disgenesis segmen anterior. Belum didapatkan teori yang adekuat menjelaskan patogenesis klinis dan histopatologi dari kelainan ini, namun kemungkinan besar disebabkan oleh mutasi genetik. Bayi prematur memiliki resiko tinggi terjadinya disgenesis segmen anterior. Selain itu, defisiensi heparin sulfat dapat menyebabkan abnormalitas perkembangan neural crest dalam rahim, dan paparan alkohol pada janin juga dilaporkan menyebabkan Peters anomaly.

Peters anomaly didefinisikan sebagai kekeruhan kornea kongenital dengan defek pada posterior stroma kornea, membran descemet, dan endotelium dan 80% bersifat bilateral. Peters anomaly dapat dibedakan menjadi 2 tipe. Kelainan pada tipe I terbatas pada iris, endotel kornea, dan membran descemet berupa adhesi iridokorneal, sering terjadi secara unilateral dengan lensa yang jernih dan bersifat lebih ringan dengan prognosa yang lebih baik. Tipe II terjadi bilateral dan disertai kekeruhan kornea yang lebih berat dan disertai abnormalitas lensa berupa adhesi keratolentikular dan katarak. Meskipun kekeruhan kornea secara umum menjadi gejala utama dan khas, kelainan ini juga dapat berhubungan dengan kelainan seperti glaukoma, nistagmus, dan katarak. Pada kasus yang lebih berat, bola mata gagal berkembang sempurna sehingga dapat ditemukan mikroftalmia. Mikrokornea didiagnosa ketika diameter horizontal kornea berukuran 9 mm atau kurang saat lahir dan kurang dari 10 mm setelah berusa 2 tahun dan dapat terjadi sendiri atau disertai mikroftalmia. Mikroftalmia sendiri didiagnosa bila panjang aksial kurang dari 16 mm saat lahir dan kurang dari 20 mm setelah berusia 1 tahun. Mutasi genetic juga dapat mempengaruhi organ lain dan sistemik sehinga menyebabkan kardiopati, tuli, postur yang kecil, bibir sumbing dan celah pada langit-langit mulut yang disebut sindroma Peters plus.

Tatalaksana Peters anomaly bertujuan membersihkan aksis visual sentral agar maturasi visual tidak terhambat. Anak dengan kekeruhan yang menutupi aksis visual beresiko menjadi ambliopia. Full thickness penetrating keraoplasty adalah standar terapi saat ini, dapat juga dilakukan iridoplasti untuk perbaikan iris dan ekstraksi lensa bila didapatkan keterlibatan lensa. Selain pembedahan, terapi juga meliputi pemberian medikamentosa berupa kontrol tekanan intraokular dimana pada kelainan ini sering disertai dengan glaukoma yang disebabkan abnormalitas struktur sudut. Penetrating keraoplasty dilakukan pada kasus dengan kekeruhan kornea sentral dan pembedahan glaukoma dilakukan jika ditemukan disgenesis sudut dengan peningkatan tekanan intraokular. Namun jika kelainan tersebut ringan, katarak menjadi penyebab utama penurunan tajam penglihatan sehingga perlu dilakukan ekstraksi lensa untuk meningkatankan tajam penglihatan. Studi oleh Nishide dkk melaporkan, tindakan pembedahan katarak lebih disarankan menggunakan teknik insisi kornea jernih dibandingkan insisi korneosklera untuk menjaga konjungtiva yang diperlukan jika pada pasien akan dilakukan tindakan trabekulektomi. Studi lain oleh Chang dkk melaporkan pemasangan lensa intraokular bergantung pada usia dan kondisi okular pada pasien. Koreksi paska operasi dan terapi oklusi juga dapat dipertimbangkan untuk perbaikan tajam penglihatan bila terdapat amblyopia atau dominasi salah satu mata.

Disgenesis segmen anterior disebabkan kegagalan pembentukan organ yang dapat disebabkan berbagai faktor selama gestasi. Peters anomaly berkaitan dengan patologi okular lainnya yaitu glaukoma, katarak, sklerokornea, kekeruhan kornea, hingga mikrokornea dan mikroftalmia. Penanganan pada disgenesis segmen anterior ini bergantung pada kelainan yang ditemukan dan derajat keparahan pada masing-masing pasien dengan tujuan memaksimalkan perkembangan visual anak agar terjadi maturasi visual.